Mayer-Rokitansky-Künster-Hauser syndrome due to 2q12.1q14.1 deletion: PAX8 the causing gene?

Smol, Thomas; Ribero-Karrouz, Wassila; Edery, Patrick; Gorduza, Daniela Brindusa; Catteau-Jonard, Sophie; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Ghoumid, Jamal

Smol, Thomas; Ribero-Karrouz, Wassila; Edery, Patrick; Gorduza, Daniela Brindusa; Catteau-Jonard, Sophie; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Ghoumid, Jamal.

Afiliação

Smol T; Univ. Lille, EA 7364, RADEME, Maladies RAres Du Developpement Embryonnaire et Du Metabolisme, F-59000, Lille, France; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.
Ribero-Karrouz W; CHU Lille, Clinique de Diabétologie et Endocrinologie, F-59000, Lille, France.
Edery P; CHU Lyon, Genetics Service and National Reference Centre for Developmental Anomalies, F-69000, Lyon, France; Lyon Neuroscience Research Centre, GENDEV Team, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, UCB Lyon1, Lyon, France.
Gorduza DB; CHU Lyon, Service D'Urologie Pédiatrique, F-69000, Lyon, France.
Catteau-Jonard S; CHU Lille, Clinique Gynécologique, F-59000, Lille, France.
Manouvrier-Hanu S; Univ. Lille, EA 7364, RADEME, Maladies RAres Du Developpement Embryonnaire et Du Metabolisme, F-59000, Lille, France; CHU Lille, Clinique de Génétique - Guy Fontaine, F-59000, Lille, France.
Ghoumid J; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France; CHU Lille, Clinique de Génétique - Guy Fontaine, F-59000, Lille, France. Electronic address: jamal.ghoumid@chru-lille.fr.

Eur J Med Genet ; 63(4): 103812, 2020 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31731040

Assuntos

Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Hipotireoidismo/genética; Ductos Paramesonéfricos/anormalidades; Fator de Transcrição PAX8/genética; Adolescente; Feminino; Humanos; Mutação

Palavras-chave

Hypothyroidism; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome; Müllerian agenesis; PAX8

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Cromossomos Humanos Par 2 / Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual / Fator de Transcrição PAX8 / Hipotireoidismo / Ductos Paramesonéfricos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda

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