Extensive genic and allelic heterogeneity underlying inherited retinal dystrophies in Mexican patients molecularly analyzed by next-generation sequencing.

Zenteno, Juan C; García-Montaño, Leopoldo A; Cruz-Aguilar, Marisa; Ronquillo, Josué; Rodas-Serrano, Agustín; Aguilar-Castul, Luis; Matsui, Rodrigo; Vencedor-Meraz, Carlos I; Arce-González, Rocío; Graue-Wiechers, Federico; Gutiérrez-Paz, Mario; Urrea-Victoria, Tatiana; de Dios Cuadras, Ulises; Chacón-Camacho, Oscar F

Zenteno, Juan C; García-Montaño, Leopoldo A; Cruz-Aguilar, Marisa; Ronquillo, Josué; Rodas-Serrano, Agustín; Aguilar-Castul, Luis; Matsui, Rodrigo; Vencedor-Meraz, Carlos I; Arce-González, Rocío; Graue-Wiechers, Federico; Gutiérrez-Paz, Mario; Urrea-Victoria, Tatiana; de Dios Cuadras, Ulises; Chacón-Camacho, Oscar F.

Afiliação

Zenteno JC; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
García-Montaño LA; Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, UNAM, Mexico City, Mexico.
Cruz-Aguilar M; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Ronquillo J; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Rodas-Serrano A; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Aguilar-Castul L; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Matsui R; AFINES Program, Faculty of Medicine, UNAM, Mexico City, Mexico.
Vencedor-Meraz CI; Department of Retina, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Arce-González R; Vector Borne Disease Program, Secretaría de Salud Pública, Hermosillo, Mexico.
Graue-Wiechers F; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Gutiérrez-Paz M; Department of Retina, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Urrea-Victoria T; Department of Retina, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
de Dios Cuadras U; Department of Retina, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Chacón-Camacho OF; Department of Retina, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.

Mol Genet Genomic Med ; 8(1)2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31736247

Assuntos

Heterogeneidade Genética; Mutação; Distrofias Retinianas/genética; Fatores de Ribosilação do ADP/genética; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Proteínas do Olho/genética; Frequência do Gene; Genótipo; Humanos; Isocitrato Desidrogenase/genética; Proteínas de Membrana/genética; México; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Distrofias Retinianas/patologia; cis-trans-Isomerases/genética

Palavras-chave

Leber congenital amaurosis; next-generation sequencing; retinal dystrophy; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Heterogeneidade Genética / Distrofias Retinianas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos

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