Clinical and genetic findings in a cohort of Chinese patients with autosomal recessive spinocerebellar ataxia.

Guan, Rong-Yuan; Wu, Jian-Jun; Ding, Zheng-Tong; Wang, Jian; Sun, Yi-Min

Guan, Rong-Yuan; Wu, Jian-Jun; Ding, Zheng-Tong; Wang, Jian; Sun, Yi-Min.

Afiliação

Guan RY; Department of Neurology, Jing'an District Center Hospital, Shanghai, China.
Wu JJ; Department of Neurology, Huashan Hospital, Shanghai, China.
Ding ZT; Department of Neurology, Jing'an District Center Hospital, Shanghai, China.
Wang J; Department of Neurology, Huashan Hospital, Shanghai, China.
Sun YM; Department of Neurology, Huashan Hospital, Shanghai, China.

Clin Genet ; 97(3): 532-535, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31743419

Assuntos

DNA Helicases/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Enzimas Multifuncionais/genética; Diester Fosfórico Hidrolases/genética; RNA Helicases/genética; Ataxias Espinocerebelares/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Genes Recessivos/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Ataxias Espinocerebelares/epidemiologia; Ataxias Espinocerebelares/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Helicases / Diester Fosfórico Hidrolases / RNA Helicases / Ataxias Espinocerebelares / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Enzimas Multifuncionais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Dinamarca

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