A 9-year-old Korean girl with Fontaine progeroid syndrome: a case report with further phenotypical delineation and description of clinical course during long-term follow-up.

Ryu, Jaehui; Ko, Jung Min; Shin, Choong-Ho

Ryu, Jaehui; Ko, Jung Min; Shin, Choong-Ho.

Afiliação

Ryu J; Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children's Hospital, 101 Daehak-ro, Jongno-gu, Seoul, 03080, South Korea.
Ko JM; Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children's Hospital, 101 Daehak-ro, Jongno-gu, Seoul, 03080, South Korea. jmko@snu.ac.kr.
Shin CH; Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children's Hospital, 101 Daehak-ro, Jongno-gu, Seoul, 03080, South Korea.

BMC Med Genet ; 20(1): 188, 2019 11 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31775791

Assuntos

Antiporters/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Fenótipo; Progéria/patologia; Criança; Feminino; Seguimentos; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Progéria/genética; República da Coreia; Síndrome

Palavras-chave

Chaudhry; Farriaux syndrome, SLC25A24; Fontaine progeroid syndrome, Gorlin; Moss syndrome, Fontaine

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Progéria / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Antiporters / Proteínas Mitocondriais Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Coréia do Sul País de publicação: Reino Unido

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