A child with autism, behavioral issues, and dysmorphic features found to have a tandem duplication within CTNND2 by mate-pair sequencing.

Miller, Danny E; Squire, Audrey; Bennett, James T

Miller, Danny E; Squire, Audrey; Bennett, James T.

Afiliação

Miller DE; Department of Pediatrics, Division of Genetic Medicine, University of Washington and Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.
Squire A; Department of Medicine, Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, Washington.
Bennett JT; Department of Pediatrics, Division of Genetic Medicine, University of Washington and Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.

Am J Med Genet A ; 182(3): 543-547, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31814264

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Transtorno Autístico/genética; Cateninas/genética; Predisposição Genética para Doença; Atrofia Muscular/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/patologia; Transtorno Autístico/diagnóstico; Transtorno Autístico/patologia; Criança; Pré-Escolar; Éxons/genética; Fácies; Feminino; Genes Duplicados/genética; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Masculino; Atrofia Muscular/diagnóstico; Atrofia Muscular/patologia; Linhagem; Comportamento Problema; delta Catenina

Palavras-chave

CTNND2; delta-catenin; mate-pair sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Predisposição Genética para Doença / Cateninas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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