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Long-term outcome of partial P450 side-chain cleavage enzyme deficiency in three brothers: the importance of early diagnosis.
Kallali, Wafa; Gray, Ewan; Mehdi, Muhammad Zain; Lindsay, Robert; Metherell, Louise A; Buonocore, Federica; Suntharalingham, Jenifer P; Achermann, John C; Donaldson, Malcolm.
Afiliação
  • Kallali W; Children's Hospital El Bechir Hamza of Tunis, Tunis, Tunisia.
  • Gray E; David Elder Medical Practice, Glasgow, UK.
  • Mehdi MZ; Pathology Department, Glan Clwyd Hospital, Rhyl, UK.
  • Lindsay R; Institute of Cardiovascular and Medical Sciences, British Heart Foundation Glasgow Cardiovascular Research Centre, University of Glasgow, Glasgow, UK.
  • Metherell LA; Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Queen Mary University of London, London, UK.
  • Buonocore F; Genetics & Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London, UK.
  • Suntharalingham JP; Genetics & Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London, UK.
  • Achermann JC; Genetics & Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London, UK.
  • Donaldson M; Child Health Section of University of Glasgow School of Medicine, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK.
Eur J Endocrinol ; 182(3): K15-K24, 2020 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31917682
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Enzima de Clivagem da Cadeia Lateral do Colesterol / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia País de publicação: Reino Unido
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