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A Novel Compound Heterozygous Mutation in SLC4A1 Gene Causing Severe Hereditary Spherocytosis and Distal Renal Tubular Acidosis.
Tang, Xue; Guo, Xia; Gao, Ju.
Afiliação
  • Tang X; Department of Pediatrics, West China Second University Hospital, Chengdu, 610041, China.
  • Guo X; Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, 610041, China.
  • Gao J; Department of Pediatrics, West China Second University Hospital, Chengdu, 610041, China. guoxkl@163.com.
Indian J Pediatr ; 87(3): 233-234, 2020 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31933135
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esferocitose Hereditária / Acidose Tubular Renal / Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito / Mutação Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Indian J Pediatr Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Índia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esferocitose Hereditária / Acidose Tubular Renal / Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito / Mutação Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Indian J Pediatr Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Índia