Genetic and clinical analysis in Chinese patients with retinitis pigmentosa caused by EYS mutations.

Sun, Yan; Li, Jian-Kang; He, Wei; Wang, Zhuo-Shi; Bai, Jin-Yue; Xu, Ling; Xing, Bo; Zhang, Jian-Guo; Wang, Lusheng; Li, Wei; Chen, Fang

Sun, Yan; Li, Jian-Kang; He, Wei; Wang, Zhuo-Shi; Bai, Jin-Yue; Xu, Ling; Xing, Bo; Zhang, Jian-Guo; Wang, Lusheng; Li, Wei; Chen, Fang.

Afiliação

Sun Y; Shenyang He Eye Specialist Hospital, Shenyang, China.
Li JK; He University, Shenyang, China.
He W; Department of Computer Science, City University of Hong Kong, Kowloon, Hong Kong.
Wang ZS; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
Bai JY; Shenyang He Eye Specialist Hospital, Shenyang, China.
Xu L; He University, Shenyang, China.
Xing B; Shenyang He Eye Specialist Hospital, Shenyang, China.
Zhang JG; He University, Shenyang, China.
Wang L; School of Basic Medicine, Qingdao University, Qingdao, China.
Li W; Shenyang He Eye Specialist Hospital, Shenyang, China.
Chen F; He University, Shenyang, China.

Mol Genet Genomic Med ; 8(3): e1117, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31944634

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Retinose Pigmentar/patologia

Palavras-chave

blue blindness; mutation spectrum; panel-based targeted exome sequencing; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos

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