A novel de novo MYH9 mutation in MYH9-related disease: A case report and review of literature.

Ai, Qi; Zhao, Linsheng; Yin, Jing; Jiang, Lihua; Jin, Qiuying; Hu, Xiaoli; Chen, Sen

Ai, Qi; Zhao, Linsheng; Yin, Jing; Jiang, Lihua; Jin, Qiuying; Hu, Xiaoli; Chen, Sen.

Afiliação

Ai Q; Department of Hematology and Oncology.
Zhao L; Department of Pathology.
Yin J; Department of Immunology, Tianjin Children's Hospital, Tianjin, China.
Jiang L; Department of Hematology and Oncology.
Jin Q; Department of Hematology and Oncology.
Hu X; Department of Pathology.
Chen S; Department of Hematology and Oncology.

Medicine (Baltimore) ; 99(4): e18887, 2020 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31977897

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Trombocitopenia/congênito; Pré-Escolar; Imunofluorescência; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Neutrófilos/patologia; Trombocitopenia/diagnóstico; Trombocitopenia/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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