Your browser doesn't support javascript.
loading
Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report.
Bui, Thi Phuong Hoa; Nguyen, Ngoc Tu; Ngo, Van Doan; Nguyen, Hoai-Nghia; Ly, Thi Thanh Ha; Do, Huy Duong; Huynh, Minh-Tuan.
Afiliação
  • Bui TPH; Medical Genetics Department, Vinmec Times City International Hospital-Times City, HaNoi, Vietnam.
  • Nguyen NT; Fetal Medicine Department, Vinmec Times City International Hospital-Times City, HaNoi, Vietnam.
  • Ngo VD; Diagnostic Imaging Department, Vinmec Times City International Hospital-Times City, HaNoi, Vietnam.
  • Nguyen HN; Center for Molecular Medicine, University of Medicine and Pharmacy, Ho Chi Minh city, Vietnam.
  • Ly TTH; Medical Genetics Department, Vinmec Times City International Hospital-Times City, HaNoi, Vietnam.
  • Do HD; Medical Genetics Department, Vinmec Times City International Hospital-Times City, HaNoi, Vietnam.
  • Huynh MT; Medical Genetics Department, Vinmec Times City International Hospital-Times City, HaNoi, Vietnam. minhtuannia82@yahoo.it.
BMC Med Genet ; 21(1): 18, 2020 01 30.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32000717
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Anormalidades Múltiplas / Cerebelo / Anormalidades do Olho / Predisposição Genética para Doença / Doenças Renais Císticas / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Vietnã País de publicação: Reino Unido
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Anormalidades Múltiplas / Cerebelo / Anormalidades do Olho / Predisposição Genética para Doença / Doenças Renais Císticas / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Vietnã País de publicação: Reino Unido