A highly sensitive and specific workflow for detecting rare copy-number variants from exome sequencing data.

Rajagopalan, Ramakrishnan; Murrell, Jill R; Luo, Minjie; Conlin, Laura K

Rajagopalan, Ramakrishnan; Murrell, Jill R; Luo, Minjie; Conlin, Laura K.

Afiliação

Rajagopalan R; Division of Genomic Diagnostics, Department of Pathology and Laboaratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
Murrell JR; School of Biomedical Engineering, Science and Health Systems, Drexel University, Philadelphia, PA, USA.
Luo M; Division of Genomic Diagnostics, Department of Pathology and Laboaratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
Conlin LK; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

Genome Med ; 12(1): 14, 2020 01 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32000839

Assuntos

Sequenciamento do Exoma/métodos; Dosagem de Genes; Testes Genéticos/métodos; Reações Falso-Positivas; Feminino; Testes Genéticos/normas; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Masculino; Sequenciamento do Exoma/normas

Palavras-chave

Clinical exome sequencing; Copy-number variation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Dosagem de Genes / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genome Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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