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Significantly different clinical phenotypes associated with mutations in synthesis and transamidase+remodeling glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis genes.
Carmody, Leigh C; Blau, Hannah; Danis, Daniel; Zhang, Xingman A; Gourdine, Jean-Philippe; Vasilevsky, Nicole; Krawitz, Peter; Thompson, Miles D; Robinson, Peter N.
Afiliação
  • Carmody LC; The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, 10 Discovery Drive, Farmington, CT, 06032, USA.
  • Blau H; The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, 10 Discovery Drive, Farmington, CT, 06032, USA.
  • Danis D; The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, 10 Discovery Drive, Farmington, CT, 06032, USA.
  • Zhang XA; The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, 10 Discovery Drive, Farmington, CT, 06032, USA.
  • Gourdine JP; Oregon Health & Science University, Portland, OR, 97239, USA.
  • Vasilevsky N; Oregon Health & Science University, Portland, OR, 97239, USA.
  • Krawitz P; Institute of Genomic Statistics and Bioinformatics, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Thompson MD; Department of Pediatrics, UCSD School of Medicine, La Jolla, CA, 92093, USA.
  • Robinson PN; The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, 10 Discovery Drive, Farmington, CT, 06032, USA. peter.robinson@jax.org.
Orphanet J Rare Dis ; 15(1): 40, 2020 02 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32019583
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Glicosilfosfatidilinositóis Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido
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