Novel PAK3 gene missense variant associated with two Chinese siblings with intellectual disability: a case report.

Qian, Yanyan; Wu, Bingbing; Lu, Yulan; Zhou, Wenhao; Wang, Sujuan; Wang, Huijun

Qian, Yanyan; Wu, Bingbing; Lu, Yulan; Zhou, Wenhao; Wang, Sujuan; Wang, Huijun.

Afiliação

Qian Y; Center for Molecular Medicine, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai Key Laboratory of Birth Defects, Shanghai, 201102, China.
Wu B; Center for Molecular Medicine, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai Key Laboratory of Birth Defects, Shanghai, 201102, China.
Lu Y; Center for Molecular Medicine, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai Key Laboratory of Birth Defects, Shanghai, 201102, China.
Zhou W; Center for Molecular Medicine, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai Key Laboratory of Birth Defects, Shanghai, 201102, China.
Wang S; Departments of Rehabilitation, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, 201102, China. sujuanw@163.com.
Wang H; Center for Molecular Medicine, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai Key Laboratory of Birth Defects, Shanghai, 201102, China. huijunwang@fudan.edu.cn.

BMC Med Genet ; 21(1): 31, 2020 02 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32050918

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Quinases Ativadas por p21/genética; Adolescente; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Estudos de Associação Genética; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Mutação/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Irmãos; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Exome sequencing; Intellectual disability (ID); PAK3; Pathogenic variants

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Predisposição Genética para Doença / Quinases Ativadas por p21 / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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