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The co-occurrence of Wilson disease and X-linked agammaglobulinemia in one family highlights the promising diagnostic potential of proteolytic analysis.
Poskanzer, Sheri A; Thies, Jenny; Collins, Christopher J; Myers, Candace T; Dayuha, Remwilyn; Duong, Phi; Yi, Fan; Chang, Irene J; Ochs, Hans D; Torgerson, Troy R; Hahn, Si Houn.
Afiliação
  • Poskanzer SA; School of Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA, USA.
  • Thies J; Biochemical Genetics, Seattle Children's Hospital, Seattle, WA, USA.
  • Collins CJ; Biochemical Genetics, Seattle Children's Hospital, Seattle, WA, USA.
  • Myers CT; Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.
  • Dayuha R; Department of Laboratories, Seattle Children's Hospital, Seattle, WA, USA.
  • Duong P; Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.
  • Yi F; Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.
  • Chang IJ; Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.
  • Ochs HD; School of Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA, USA.
  • Torgerson TR; Biochemical Genetics, Seattle Children's Hospital, Seattle, WA, USA.
  • Hahn SH; Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.
Mol Genet Genomic Med ; 8(4): e1172, 2020 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32067425
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos / Agamaglobulinemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Teste em Amostras de Sangue Seco / Proteólise / Degeneração Hepatolenticular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos / Agamaglobulinemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Teste em Amostras de Sangue Seco / Proteólise / Degeneração Hepatolenticular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos