A novel biallelic single base insertion in WNK1 in a Pakistani family with congenital insensitivity to pain.

Pastore, Stephen; Harripaul, Ricardo; Azam, Matloob; Vincent, John B

Pastore, Stephen; Harripaul, Ricardo; Azam, Matloob; Vincent, John B.

Afiliação

Pastore S; Molecular Neuropsychiatry & Development (MiND) Lab, Campbell Family Mental Health Research Institute, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, ON, Canada.
Harripaul R; Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
Azam M; Molecular Neuropsychiatry & Development (MiND) Lab, Campbell Family Mental Health Research Institute, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, ON, Canada.
Vincent JB; Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

J Hum Genet ; 65(5): 493-496, 2020 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32127623

Assuntos

Alelos; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética; Mutagênese Insercional; Insensibilidade Congênita à Dor/genética; Proteína Quinase 1 Deficiente de Lisina WNK/genética; Adulto; Família; Humanos; Masculino; Paquistão

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / Insensibilidade Congênita à Dor / Mutagênese Insercional / Alelos / Proteína Quinase 1 Deficiente de Lisina WNK Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido

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