In silico analysis of non-synonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs) in the human GJA3 gene associated with congenital cataract.

Zhang, Mingzhou; Huang, Chen; Wang, Zhenyu; Lv, Huibin; Li, Xuemin

Zhang, Mingzhou; Huang, Chen; Wang, Zhenyu; Lv, Huibin; Li, Xuemin.

Afiliação

Zhang M; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Huang C; Beijing Key Laboratory of Restoration of Damaged Ocular Nerve, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Wang Z; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Lv H; Beijing Key Laboratory of Restoration of Damaged Ocular Nerve, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Li X; Medical Research Center, Peking University Third Hospital, Beijing, China.

BMC Mol Cell Biol ; 21(1): 12, 2020 Mar 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32143568

Assuntos

Catarata/genética; Conexinas/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Catarata/congênito; Biologia Computacional; Simulação por Computador; Conexinas/metabolismo; Humanos; Interações Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Modelos Moleculares; Mutação; Filogenia; Conformação Proteica em alfa-Hélice/genética; Conformação Proteica em Folha beta/genética; Fatores de Risco

Palavras-chave

Bioinformatics; Congenital cataract; Gap junction protein alpha 3, GJA3; Pathogenicity prediction

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Conexinas / Polimorfismo de Nucleotídeo Único Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Mol Cell Biol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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