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Novel mutations in a Chinese family with two patients with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Chen, Xiao-Dan; Lin, Yun-Ting; Jiang, Min-Yan; Li, Xiu-Zhen; Li, Duan; Hu, Hao; Liu, Li.
Afiliação
  • Chen XD; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, P.R. China.
  • Lin YT; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, P.R. China.
  • Jiang MY; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, P.R. China.
  • Li XZ; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, P.R. China.
  • Li D; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, P.R. China.
  • Hu H; Guangzhou Women and Children's Medical Center, Institute of Pediatric Research Center, Guangzhou, P.R. China.
  • Liu L; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, P.R. China.
Gynecol Endocrinol ; 36(10): 929-933, 2020 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32223457
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Gynecol Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / GINECOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Gynecol Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / GINECOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido