How to resolve confusion in the clinical setting for the diagnosis of heterozygous COL4A3 or COL4A4 gene variants? Discussion and suggestions from nephrologists.

Imafuku, Aya; Nozu, Kandai; Sawa, Naoki; Nakanishi, Koichi; Ubara, Yoshifumi

Imafuku, Aya; Nozu, Kandai; Sawa, Naoki; Nakanishi, Koichi; Ubara, Yoshifumi.

Afiliação

Imafuku A; Nephrology Center, Toranomon Hospital, 2-2-2, Toranomon, Minato-ku, Tokyo, 105-8470, Japan. aya-im@umin.ac.jp.
Nozu K; Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, 7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe, 650-0017, Japan.
Sawa N; Nephrology Center, Toranomon Hospital, 2-2-2, Toranomon, Minato-ku, Tokyo, 105-8470, Japan.
Nakanishi K; Okinaka Memorial Institute for Medical Research, Toranomon Hospital, 2-2-2, Toranomon, Minato-ku, Tokyo, 105-8470, Japan.
Ubara Y; Department of Child Health and Welfare (Pediatrics), Graduate School of Medicine, University of the Ryukyus, 207 Uehara, Nishihara-cho, Okinawa, 903-0215, Japan.

Clin Exp Nephrol ; 24(8): 651-656, 2020 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32232700

Assuntos

Autoantígenos/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Nefrite Hereditária/diagnóstico; Heterozigoto; Humanos; Nefrite Hereditária/genética; Nefrologistas; Nefrologia/normas

Palavras-chave

Autosomal dominant Alport syndrome; Heterozygous COL4A3 or COL4A4 variant; Thin basement membrane nephropathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Colágeno Tipo IV / Nefrite Hereditária Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Exp Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Japão

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