A novel variant in the neutrophil cytosolic factor 2 (NCF2) gene results in severe disseminated BCG infectious disease: A clinical report and literature review.

AlKhater, Suzan A; Deswarte, Caroline; Casanova, Jean-Laurent; Bustamante, Jacinta

AlKhater, Suzan A; Deswarte, Caroline; Casanova, Jean-Laurent; Bustamante, Jacinta.

Afiliação

AlKhater SA; Department of Pediatrics, King Fahad Hospital of University, Al-Khobar, Imam Abdulrahman Bin Faisal University, College of Medicine, Dammam, Saudi Arabia.
Deswarte C; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.
Casanova JL; Paris University, Imagine Institute, Paris, France.
Bustamante J; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.

Mol Genet Genomic Med ; 8(6): e1237, 2020 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32281309

Assuntos

Doença Granulomatosa Crônica/genética; Mutação; Infecções por Mycobacterium não Tuberculosas/genética; NADPH Oxidases/genética; Vacina BCG/efeitos adversos; Feminino; Doença Granulomatosa Crônica/complicações; Homozigoto; Humanos; Lactente; Infecções por Mycobacterium não Tuberculosas/etiologia; NADPH Oxidases/química

Palavras-chave

BCG vaccine; NCF2 gene; chronic granulomatous disease; p67phox protein; primary immunodeficiency disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: NADPH Oxidases / Doença Granulomatosa Crônica / Mutação / Infecções por Mycobacterium não Tuberculosas Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita País de publicação: Estados Unidos

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