[Compound heterozygosis with novel AQP2 gene mutation in sisters affected by autosomal congenital nephrogenic diabetes insipidus].

Musone, Dario; Nicosia, Valentina; Treglia, Antonio; Amoroso, Francesco; de Gemmis, Paola; Enzo, Maria Vittoria; Hladnik, Uros

Musone, Dario; Nicosia, Valentina; Treglia, Antonio; Amoroso, Francesco; de Gemmis, Paola; Enzo, Maria Vittoria; Hladnik, Uros.

Afiliação

Musone D; UOC Nefrologia e Dialisi, PO Dono Svizzero, Formia, Latina, Italia.
Nicosia V; UOC Nefrologia e Dialisi, PO Dono Svizzero, Formia, Latina, Italia.
Treglia A; UOC Nefrologia e Dialisi, PO Dono Svizzero, Formia, Latina, Italia.
Amoroso F; UOC Nefrologia e Dialisi, PO Dono Svizzero, Formia, Latina, Italia.
de Gemmis P; Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare "Mauro Baschirotto" - Fondazione B.I.R.D., Vicenza, Italia.
Enzo MV; Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare "Mauro Baschirotto" - Fondazione B.I.R.D., Vicenza, Italia.
Hladnik U; Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare "Mauro Baschirotto" - Fondazione B.I.R.D., Vicenza, Italia.

G Ital Nefrol ; 37(2)2020 Apr 09.

Article em It | MEDLINE | ID: mdl-32281760

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Diabetes Insípido Nefrogênico/genética; Receptores de Vasopressinas/genética; Adulto; Aquaporina 2; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem

Palavras-chave

AQP2; AQP2 gene; congenital nephrogenic diabetes insipidus; genetic kidney disease

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Vasopressinas / Diabetes Insípido Nefrogênico / Cromossomos Humanos X Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: It Revista: G Ital Nefrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Itália

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