Diagnostic testing for uniparental disomy: a points to consider statement from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Del Gaudio, Daniela; Shinawi, Marwan; Astbury, Caroline; Tayeh, Marwan K; Deak, Kristen L; Raca, Gordana

Del Gaudio, Daniela; Shinawi, Marwan; Astbury, Caroline; Tayeh, Marwan K; Deak, Kristen L; Raca, Gordana.

Afiliação

Del Gaudio D; Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, IL, USA.
Shinawi M; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
Astbury C; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA.
Tayeh MK; Department of Pediatrics, Michigan Medical Genetics Laboratories, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Deak KL; Department of Pathology, Duke University, Durham, NC, USA.
Raca G; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Hospital Los Angeles, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA.

Genet Med ; 22(7): 1133-1141, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32296163

Assuntos

Genética Médica; Técnicas e Procedimentos Diagnósticos; Testes Genéticos; Impressão Genômica; Genômica; Humanos; Dissomia Uniparental/genética; Estados Unidos

Palavras-chave

genomic imprinting; postnatal testing; prenatal testing; uniparental disomy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genética Médica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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