UNC13D mutation presenting as fulminant familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.

Liao, Chun-Hua; Lee, Ni-Chung; Jou, Shiann-Tarng; Chiang, Bor-Luen; Yu, Hsin-Hui

Liao, Chun-Hua; Lee, Ni-Chung; Jou, Shiann-Tarng; Chiang, Bor-Luen; Yu, Hsin-Hui.

Afiliação

Liao CH; Department of Pediatrics, National Taiwan University Children's Hospital, Taipei, Taiwan.
Lee NC; Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan.
Jou ST; Department of Pediatrics, National Taiwan University Children's Hospital, Taipei, Taiwan.
Chiang BL; Department of Medical Research, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan.
Yu HH; Department of Pediatrics, National Taiwan University Children's Hospital, Taipei, Taiwan. Electronic address: yuhsinhui0121@ntu.edu.tw.

J Microbiol Immunol Infect ; 53(6): 1039-1041, 2020 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32327331

Assuntos

Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética; Proteínas de Membrana/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico por imagem; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/metabolismo; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação

Palavras-chave

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis; Munc13-4; UNC13D

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linfo-Histiocitose Hemofagocítica / Proteínas de Membrana Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Microbiol Immunol Infect Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / MICROBIOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan País de publicação: ENGLAND / ESCOCIA / GB / GREAT BRITAIN / INGLATERRA / REINO UNIDO / SCOTLAND / UK / UNITED KINGDOM

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