A de novo CACNA1D missense mutation in a patient with congenital hyperinsulinism, primary hyperaldosteronism and hypotonia.

De Mingo Alemany, María Carmen; Mifsud Grau, Luis; Moreno Macián, Francisca; Ferrer Lorente, Belén; León Cariñena, Sara

De Mingo Alemany, María Carmen; Mifsud Grau, Luis; Moreno Macián, Francisca; Ferrer Lorente, Belén; León Cariñena, Sara.

Afiliação

De Mingo Alemany MC; Pediatric Endocrinology Unit, Hospital Universitario la Fe, Valencia, Spain.
Mifsud Grau L; primary care, Hospital la Plana, Vilareal, Spain.
Moreno Macián F; Pediatric Endocrinology Unit, Hospital Universitario la Fe, Valencia, Spain.
Ferrer Lorente B; Pediatric Endocrinology Unit, Hospital Universitario la Fe, Valencia, Spain.
León Cariñena S; Pediatric Endocrinology Unit, Hospital Universitario la Fe, Valencia, Spain.

Channels (Austin) ; 14(1): 175-180, 2020 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32336187

Assuntos

Canais de Cálcio Tipo L/genética; Hiperinsulinismo Congênito/genética; Hiperaldosteronismo/genética; Hipotonia Muscular/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido

Palavras-chave

CACNA1D; Congenital hyperinsulinism; PASNA; hyperaldosteronism; neurodevelopmental disorder; voltage-gated L-type Ca2+ channels

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Canais de Cálcio Tipo L / Hiperinsulinismo Congênito / Hiperaldosteronismo / Hipotonia Muscular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Channels (Austin) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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