GREB1L variants in familial and sporadic hereditary urogenital adysplasia and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome.

Jacquinet, Adeline; Boujemla, Bouchra; Fasquelle, Corinne; Thiry, Jerôme; Josse, Claire; Lumaka, Aimé; Brischoux-Boucher, Elise; Dubourg, Christèle; David, Véronique; Pasquier, Laurent; Lehman, Anna; Morcel, Karine; Guerrier, Daniel; Bours, Vincent

Jacquinet, Adeline; Boujemla, Bouchra; Fasquelle, Corinne; Thiry, Jerôme; Josse, Claire; Lumaka, Aimé; Brischoux-Boucher, Elise; Dubourg, Christèle; David, Véronique; Pasquier, Laurent; Lehman, Anna; Morcel, Karine; Guerrier, Daniel; Bours, Vincent.

Afiliação

Jacquinet A; Center for Human Genetics, Centre Hospitalier Universitaire, Liège, Belgium.
Boujemla B; Human Genetic Laboratory, GIGA Institute, University of Liège, Liège, Belgium.
Fasquelle C; Human Genetic Laboratory, GIGA Institute, University of Liège, Liège, Belgium.
Thiry J; Center for Human Genetics, Centre Hospitalier Universitaire, Liège, Belgium.
Josse C; Human Genetic Laboratory, GIGA Institute, University of Liège, Liège, Belgium.
Lumaka A; Human Genetic Laboratory, GIGA Institute, University of Liège, Liège, Belgium.
Brischoux-Boucher E; Medical Oncology, Centre Hospitalier Universitaire CHU Liege, Liège, Belgium.
Dubourg C; Human Genetic Laboratory, GIGA Institute, University of Liège, Liège, Belgium.
David V; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
Pasquier L; Univ. Rennes, CNRS, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes) - UMR 6290, Rennes, France.
Lehman A; Department of Molecular Genetics and Genomics, Université de Rennes, CHU Rennes, Rennes, France.
Morcel K; Univ. Rennes, CNRS, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes) - UMR 6290, Rennes, France.
Guerrier D; Department of Molecular Genetics and Genomics, Université de Rennes, CHU Rennes, Rennes, France.
Bours V; Department of Medical Genetics, CLAD Ouest, Université de Rennes, CHU Rennes, Rennes, France.

Clin Genet ; 98(2): 126-137, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32378186

Assuntos

Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Rim/anormalidades; Ductos Paramesonéfricos/anormalidades; Proteínas de Neoplasias/genética; Útero/anormalidades; Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/patologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Estudos de Coortes; Anormalidades Congênitas/patologia; Feminino; Feto/anormalidades; Feto/patologia; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Rim/metabolismo; Rim/patologia; Masculino; Ductos Paramesonéfricos/patologia; Penetrância; Útero/patologia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

GREB1L; Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome; Mullerian aplasia; hereditary renal agenesis; renal adysplasia; renal and Mullerian duct hypoplasia; urogenital abnormalities; uterine anomalies

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Útero / Anormalidades Múltiplas / Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual / Rim / Ductos Paramesonéfricos / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Dinamarca

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