Identification of two novel mutations in three Chinese families with Kallmann syndrome using whole exome sequencing.

Zhang, Qin; He, Hong-Hui; Janjua, Muhammad Usman; Wang, Fang; Yang, You-Bo; Mo, Zhao-Hui; Liu, Jun; Jin, Ping

Zhang, Qin; He, Hong-Hui; Janjua, Muhammad Usman; Wang, Fang; Yang, You-Bo; Mo, Zhao-Hui; Liu, Jun; Jin, Ping.

Afiliação

Zhang Q; Department of Endocrinology, Central South University, Changsha, China.
He HH; Department of Endocrinology, Central South University, Changsha, China.
Janjua MU; Department of Endocrinology, Central South University, Changsha, China.
Wang F; Department of Endocrinology, Central South University, Changsha, China.
Yang YB; Department of Endocrinology, Central South University, Changsha, China.
Mo ZH; Department of Endocrinology, Central South University, Changsha, China.
Liu J; Department of Endocrinology, Central South University, Changsha, China.
Jin P; Department of Endocrinology, Central South University, Changsha, China.

Andrologia ; 52(7): e13594, 2020 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32400067

Assuntos

Hipogonadismo; Síndrome de Kallmann; China; Variações do Número de Cópias de DNA; Humanos; Hipogonadismo/genética; Síndrome de Kallmann/genética; Mutação; Linhagem; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

ANOS1; CHD7; PROK2; Kallmann syndrome; mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Kallmann / Hipogonadismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Andrologia Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Alemanha

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