Identifying disease-causing mutations in genomes of single patients by computational approaches.

Sevim Bayrak, Cigdem; Itan, Yuval

Sevim Bayrak, Cigdem; Itan, Yuval.

Afiliação

Sevim Bayrak C; Institute for Personalized Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, US. cigdem.sevimbayrak@mssm.edu.
Itan Y; Institute for Personalized Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, US.

Hum Genet ; 139(6-7): 769-776, 2020 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32405658

Assuntos

Biologia Computacional/métodos; Genes/genética; Doenças Genéticas Inatas/etiologia; Genoma Humano; Mutação; Medicina de Precisão; Doenças Raras/etiologia; Doenças Genéticas Inatas/patologia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Doenças Raras/patologia; Software

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Biologia Computacional / Doenças Raras / Medicina de Precisão / Genes / Doenças Genéticas Inatas / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Alemanha

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