A novel homozygous variant extending the peripheral myelin protein 22 by 9 amino acids causes early-onset Charcot-Marie-Tooth disease with predominant severe sensory ataxia.
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 303-307, 2020 09.
Article
em En
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| ID: mdl-32412171
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Ataxia
/
Doença de Charcot-Marie-Tooth
/
Proteínas da Mielina
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Peripher Nerv Syst
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido
País de publicação:
Estados Unidos