Homozygous C-terminal loss-of-function Na<sub>V</sub>1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome.

Echaniz-Laguna, Andoni; Biancalana, Valérie; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Fournier, Emmanuel; Matthews, Emma; Hanna, Michael G; Männikkö, Roope

Homozygous C-terminal loss-of-function Na_V1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome.

Echaniz-Laguna, Andoni; Biancalana, Valérie; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Fournier, Emmanuel; Matthews, Emma; Hanna, Michael G; Männikkö, Roope.

Afiliação

Echaniz-Laguna A; Department of Neurology, APHP, CHU de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.
Biancalana V; French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Le Kremlin Bicêtre, France.
Nadaj-Pakleza A; INSERM U1195 & Paris-Sud University, Le Kremlin Bicêtre, France.
Fournier E; Laboratoire Diagnostic Génétique, CHR, Strasbourg, France.
Matthews E; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR 7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Hanna MG; Department of Neurology, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
Männikkö R; Department of Neurophysiology, APHP, CHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 91(8): 898-900, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32487525

Assuntos

Mutação com Perda de Função/genética; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4/genética; Adulto; Feminino; Homozigoto; Humanos

Palavras-chave

channels; myasthenia; neuromuscular

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Miastênicas Congênitas / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4 / Mutação com Perda de Função Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google