A novel gene in early childhood diabetes: EDEM2 silencing decreases SLC2A2 and PXD1 expression, leading to impaired insulin secretion.

Alhaidan, Yazeid; Christesen, Henrik Thybo; Højlund, Kurt; Al Balwi, Mohammed A; Brusgaard, Klaus

Alhaidan, Yazeid; Christesen, Henrik Thybo; Højlund, Kurt; Al Balwi, Mohammed A; Brusgaard, Klaus.

Afiliação

Alhaidan Y; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, J.B. Windsløws Vej 4, 5000, Odense, Denmark. yazeid@mail.net.sa.
Christesen HT; Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, University of Southern Denmark, 5000, Odense C, Denmark. yazeid@mail.net.sa.
Højlund K; Department of Medical Genomics Research, King Abdullah International Medical Research Center, Riyadh, 11426, Saudi Arabia. yazeid@mail.net.sa.
Al Balwi MA; King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh, Saudi Arabia. yazeid@mail.net.sa.
Brusgaard K; Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, University of Southern Denmark, 5000, Odense C, Denmark.

Mol Genet Genomics ; 295(5): 1253-1262, 2020 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32556999

Assuntos

Diabetes Mellitus/genética; Regulação para Baixo; Transportador de Glucose Tipo 2/genética; Glicoproteínas/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação Puntual; Transativadores/genética; alfa-Manosidase/genética; Idade de Início; Idoso; Animais; Linhagem Celular; Diabetes Mellitus/metabolismo; Feminino; Inativação Gênica; Humanos; Insulina/genética; Insulina/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Ratos; População Branca/genética; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

GSIS pathway; Genomics; Inborn errors of metabolism; Monogenic diabetes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Regulação para Baixo / Transativadores / Mutação Puntual / Proteínas de Homeodomínio / Alfa-Manosidase / Diabetes Mellitus / Transportador de Glucose Tipo 2 Limite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomics Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca País de publicação: Alemanha

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