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Rare exon 10 deletion in POLH gene in a family with xeroderma pigmentosum variant correlating with protein expression by immunohistochemistry.
Borroni, Riccardo G; Diegoli, Marta; Grasso, Maurizia; Concardi, Monica; Agozzino, Manuela; Vignini, Mariadelaide; Arbustini, Eloisa.
Afiliação
  • Borroni RG; Laboratories of Experimental Research in Transplantation, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy - riccardoborroni@gmail.com.
  • Diegoli M; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
  • Grasso M; Laboratories of Experimental Research in Transplantation, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Concardi M; Laboratories of Experimental Research in Transplantation, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Agozzino M; Laboratories of Experimental Research in Transplantation, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Vignini M; Division of Dermatology, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Arbustini E; Division of Dermatology, Department of Surgical, Diagnostics, and Pediatric Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy.
G Ital Dermatol Venereol ; 155(3): 349-354, 2020 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32635709
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Xeroderma Pigmentoso / DNA Polimerase Dirigida por DNA Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: G Ital Dermatol Venereol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Xeroderma Pigmentoso / DNA Polimerase Dirigida por DNA Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: G Ital Dermatol Venereol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Itália