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[Generalized arterial calcification in childhood: A case report]. / Calcificación arterial generalizada idiopática de la infancia: a propósito de un caso.
Arbide Del Río, Nagore; Solano Iturri, Jon Danel; García Barcina, María; Sarasola Díez, Esther.
Afiliação
  • Arbide Del Río N; Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, España.
  • Solano Iturri JD; Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, España. Electronic address: jondanel.solanoiturri@osakidetza.eus.
  • García Barcina M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, España.
  • Sarasola Díez E; Servicio de Genética, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, España.
Rev Esp Patol ; 53(3): 193-196, 2020.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-32650971
INTRODUCTION: Arterial calcification of infancy is a rare autosomal recessive genetic disorder with extremely poor prognosis characterized by extensive calcification of internal elastic lamina and thickened of intimal tissue of large and medium sized arteries. CASE REPORT: We present the case of a newborn necropsy with hydrops and widespread cyanosis. The internal examination revealed heart enlargement due to occlusive calcification of the arteries. DISCUSSION: The aim of the present report is to provide a correlation of clinical and pathological features. An update of genetic diagnosis is provided.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calcificação Vascular Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: Es Revista: Rev Esp Patol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Espanha

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calcificação Vascular Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: Es Revista: Rev Esp Patol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Espanha