Disrupted oxidative stress resistance: A homozygous mutation in the catalytic (TLDc) domain of TBC1D24 gene associated with epileptic encephalopathy.

Uzunhan, Tugçe Aksu; Uyanik, Bülent

Uzunhan, Tugçe Aksu; Uyanik, Bülent.

Afiliação

Uzunhan TA; University of Health Sciences, Okmeydani Training and Research Hospital, Division of Pediatric Neurology, Turkey. Electronic address: tugce.aksuuzunhan@saglik.gov.tr.
Uyanik B; University of Health Sciences, Bagcilar Training and Research Hospital, Division of Medical Genetics, Turkey.

Clin Neurol Neurosurg ; 196: 106080, 2020 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32663648

Assuntos

Domínio Catalítico/genética; Proteínas Ativadoras de GTPase/genética; Estresse Oxidativo/genética; Espasmos Infantis/genética; Pré-Escolar; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem

Palavras-chave

Early infantile epileptic encephalopathy; Myoclonic epilepsy; Oxidative stress resistance; TBC1D24; Vesicle trafficking

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Estresse Oxidativo / Domínio Catalítico / Proteínas Ativadoras de GTPase Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Neurol Neurosurg Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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