Adult-onset Krabbe disease due to a homozygous GALC mutation without abnormal signals on an MRI in a consanguineous family: A case report.

Xia, Zhou; Wenwen, Yin; Xianfeng, Yu; Panpan, Hu; Xiaoqun, Zhu; Zhongwu, Sun

Xia, Zhou; Wenwen, Yin; Xianfeng, Yu; Panpan, Hu; Xiaoqun, Zhu; Zhongwu, Sun.

Afiliação

Xia Z; Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, China.
Wenwen Y; Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, China.
Xianfeng Y; Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, China.
Panpan H; Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, China.
Xiaoqun Z; Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, China.
Zhongwu S; Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, China.

Mol Genet Genomic Med ; 8(9): e1407, 2020 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32677356

Assuntos

Encéfalo/diagnóstico por imagem; Galactosilceramidase/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Consanguinidade; Feminino; Homozigoto; Humanos; Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico por imagem; Leucodistrofia de Células Globoides/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação; Linhagem; Adulto Jovem

Palavras-chave

GALC; Krabbe disease; grey matter atrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Galactosilceramidase / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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