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Uridine treatment normalizes the congenital dyserythropoietic anemia type II-like hematological phenotype in a patient with homozygous mutation in the CAD gene.
Russo, Roberta; Marra, Roberta; Andolfo, Immacolata; Manna, Francesco; De Rosa, Gianluca; Rosato, Barbara Eleni; Radhakrishnan, Kottayam; Fahey, Michael; Iolascon, Achille.
Afiliação
  • Russo R; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • Marra R; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Andolfo I; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • Manna F; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • De Rosa G; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • Rosato BE; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Radhakrishnan K; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Fahey M; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Iolascon A; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
Am J Hematol ; 95(11): 1423-1426, 2020 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32720728
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aspartato Carbamoiltransferase / Uridina / Carbamoil Fosfato Sintase (Glutamina-Hidrolizante) / Di-Hidro-Orotase / Homozigoto / Anemia Diseritropoética Congênita / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hematol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aspartato Carbamoiltransferase / Uridina / Carbamoil Fosfato Sintase (Glutamina-Hidrolizante) / Di-Hidro-Orotase / Homozigoto / Anemia Diseritropoética Congênita / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hematol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos