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Large-scale comparative evaluation of user-friendly tools for predicting variant-induced alterations of splicing regulatory elements.
Tubeuf, Hélène; Charbonnier, Camille; Soukarieh, Omar; Blavier, André; Lefebvre, Arnaud; Dauchel, Hélène; Frebourg, Thierry; Gaildrat, Pascaline; Martins, Alexandra.
Afiliação
  • Tubeuf H; Inserm U1245, UNIROUEN, Normandie University, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Charbonnier C; Interactive Biosoftware, Rouen, France.
  • Soukarieh O; Inserm U1245, UNIROUEN, Normandie University, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Blavier A; Inserm U1245, UNIROUEN, Normandie University, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Lefebvre A; Sophia Genetics, Bidart, France.
  • Dauchel H; Computer Science, Information Processing and Systems Laboratory, UNIROUEN, Normandie University, Mont-Saint-Aignan, France.
  • Frebourg T; Computer Science, Information Processing and Systems Laboratory, UNIROUEN, Normandie University, Mont-Saint-Aignan, France.
  • Gaildrat P; Inserm U1245, UNIROUEN, Normandie University, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Martins A; Department of Genetics, University Hospital, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Hum Mutat ; 41(10): 1811-1829, 2020 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32741062
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico / Splicing de RNA Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico / Splicing de RNA Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos