Pyruvate kinase deficiency in a newborn with extramedullary hematopoiesis in the skin.

Voit, Richard A; Grace, Rachael F

Voit, Richard A; Grace, Rachael F.

Afiliação

Voit RA; Boston Children's Hospital.
Grace RF; Boston Children's Hospital.

Blood ; 136(6): 770, 2020 08 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32761227

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/fisiopatologia; Hematopoese Extramedular; Piruvato Quinase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/fisiopatologia; Pele/fisiopatologia; Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/diagnóstico; Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética; Eritrócitos Anormais/ultraestrutura; Exantema/etiologia; Exantema/patologia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hipoglicemia/congênito; Hipoglicemia/etiologia; Hipoglicemia/genética; Hipóxia/etiologia; Recém-Nascido; Piruvato Quinase/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piruvato Quinase / Pele / Hematopoese Extramedular / Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos / Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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