Parallel detection of single nucleotide variants and copy number variants with exome analysis: Validation in a cohort of 700 undiagnosed patients.

Suzuki, Hisato; Yamada, Mamiko; Uehara, Tomoko; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro

Suzuki, Hisato; Yamada, Mamiko; Uehara, Tomoko; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Yamada M; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 182(11): 2529-2532, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32779332

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Sequenciamento do Exoma; Exoma; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Algoritmos; Cromossomos/ultraestrutura; Deleção de Genes; Testes Genéticos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Curva ROC; Reprodutibilidade dos Testes; Sensibilidade e Especificidade

Palavras-chave

chromosomal microarray; copy number variants; exome sequencing; undiagnosed diseases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Variações do Número de Cópias de DNA / Exoma / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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