Limb overgrowth associated with a mosaic TSC2 second-hit in tuberous sclerosis complex.

Tessarech, Marine; Malinge, Marie-Claire; Carmignac, Virginie; Vabres, Pierre; Petit, Florence

Tessarech, Marine; Malinge, Marie-Claire; Carmignac, Virginie; Vabres, Pierre; Petit, Florence.

Afiliação

Tessarech M; Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.
Malinge MC; Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.
Carmignac V; Reference Center for Rare Genetic Skin Diseases (MAGEC)-Mosaics, Dermatology Department, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France.
Vabres P; INSERM UMR1231, and Genetics of Development Anomalies Laboratory, Bourgogne-Franche-Comté University, Dijon, France.
Petit F; Reference Center for Rare Genetic Skin Diseases (MAGEC)-Mosaics, Dermatology Department, Dijon-Bourgogne University Hospital, Dijon, France.

Am J Med Genet A ; 182(11): 2803-2804, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32804443

Assuntos

Deformidades Congênitas dos Membros; Esclerose Tuberosa; Dedos/anormalidades; Humanos; Esclerose Tuberosa/diagnóstico; Esclerose Tuberosa/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Tuberosa / Deformidades Congênitas dos Membros Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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