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Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.
Pacio Miguez, Marta; Santos-Simarro, Fernando; García-Miñaúr, Sixto; Velázquez Fragua, Ramón; Del Pozo, Ángela; Solís, Mario; Jiménez Rodríguez, Carmen; Rufo-Rabadán, Virginia; Fernandez, Victoria Eugenia; Rueda, Inmaculada; Gomez Del Pozo, Maria Victoria; Gallego, Natividad; Lapunzina, Pablo; Palomares-Bralo, María.
Afiliação
  • Pacio Miguez M; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Santos-Simarro F; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • García-Miñaúr S; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Velázquez Fragua R; ITHACA-European Reference Network, Madrid, Spain.
  • Del Pozo Á; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Solís M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Jiménez Rodríguez C; ITHACA-European Reference Network, Madrid, Spain.
  • Rufo-Rabadán V; Servicio de Neurología Infantil. Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Fernandez VE; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Rueda I; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Gomez Del Pozo MV; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Gallego N; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Palomares-Bralo M; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
Am J Med Genet A ; 182(10): 2222-2225, 2020 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32808430
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Megalencefalia / Deficiência Intelectual / Proteínas dos Microfilamentos Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Megalencefalia / Deficiência Intelectual / Proteínas dos Microfilamentos Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos