Reassessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum based on Sherloc.

Verschuere, Shana; Navassiolava, Nastassia; Martin, Ludovic; Nevalainen, Pasi I; Coucke, Paul J; Vanakker, Olivier M

Verschuere, Shana; Navassiolava, Nastassia; Martin, Ludovic; Nevalainen, Pasi I; Coucke, Paul J; Vanakker, Olivier M.

Afiliação

Verschuere S; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Navassiolava N; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Martin L; PXE Reference Center (MAGEC Nord), University Hospital of Angers, Angers, France.
Nevalainen PI; PXE Reference Center (MAGEC Nord), University Hospital of Angers, Angers, France.
Coucke PJ; Rare Diseases Unit, Department of Internal Medicine, Tampere University Hospital, Tampere, Finland.
Vanakker OM; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

Genet Med ; 23(1): 131-139, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32873932

Assuntos

Pseudoxantoma Elástico; Humanos; Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genética; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Pseudoxantoma Elástico/diagnóstico; Pseudoxantoma Elástico/genética

Palavras-chave

ABCC6; genetic variation; pathogenic variant; pseudoxanthoma elasticum; variant interpretation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudoxantoma Elástico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Estados Unidos

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