Genetic testing for inherited eye conditions in over 6,000 individuals through the eyeGENE network.

Goetz, Kerry E; Reeves, Melissa J; Gagadam, Shaina; Blain, Delphine; Bender, Chelsea; Lwin, Cara; Naik, Amelia; Tumminia, Santa J; Hufnagel, Robert B

Goetz, Kerry E; Reeves, Melissa J; Gagadam, Shaina; Blain, Delphine; Bender, Chelsea; Lwin, Cara; Naik, Amelia; Tumminia, Santa J; Hufnagel, Robert B.

Afiliação

Goetz KE; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Reeves MJ; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Gagadam S; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Blain D; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Bender C; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Lwin C; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Naik A; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Tumminia SJ; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Hufnagel RB; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 184(3): 828-837, 2020 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32893963

Assuntos

Coroideremia/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Retinose Pigmentar/genética; Doença de Stargardt/genética; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Coroideremia/diagnóstico; Coroideremia/epidemiologia; Coroideremia/terapia; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico; Oftalmopatias Hereditárias/epidemiologia; Oftalmopatias Hereditárias/terapia; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Testes Genéticos/tendências; Terapia Genética/tendências; Humanos; Masculino; Periferinas/genética; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/epidemiologia; Retinose Pigmentar/terapia; Doença de Stargardt/diagnóstico; Doença de Stargardt/epidemiologia; Doença de Stargardt/terapia

Palavras-chave

gene therapy; genetic testing; inherited retinal disease; rare eye disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coroideremia / Oftalmopatias Hereditárias / Retinose Pigmentar / Doença de Stargardt Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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