A large deletion in the COL2A1 gene expands the spectrum of pathogenic variants causing bulldog calf syndrome in cattle.

Jacinto, Joana Gonçalves Pontes; Häfliger, Irene Monika; Letko, Anna; Drögemüller, Cord; Agerholm, Jørgen Steen

Jacinto, Joana Gonçalves Pontes; Häfliger, Irene Monika; Letko, Anna; Drögemüller, Cord; Agerholm, Jørgen Steen.

Afiliação

Jacinto JGP; Department of Veterinary Medical Sciences, University of Bologna, Via Tolara di Sopra 50, Ozzano dell'Emilia, 40064, Bologna, Italy.
Häfliger IM; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bremgartenstr. 109a, 3001, Bern, Switzerland.
Letko A; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bremgartenstr. 109a, 3001, Bern, Switzerland.
Drögemüller C; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bremgartenstr. 109a, 3001, Bern, Switzerland.
Agerholm JS; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bremgartenstr. 109a, 3001, Bern, Switzerland. cord.droegemueller@vetsuisse.unibe.ch.

Acta Vet Scand ; 62(1): 49, 2020 Sep 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32894162

Assuntos

Doenças dos Bovinos/genética; Colágeno Tipo II/genética; Deleção de Genes; Aborto Animal/patologia; Animais; Bovinos; Doenças dos Bovinos/congênito; Colágeno Tipo II/metabolismo

Palavras-chave

Chondrodysplasia; Congenital; Malformation; Precision medicine; Rare disease; Type II collagenopathy; Whole-genome sequencing

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças dos Bovinos / Deleção de Genes / Colágeno Tipo II Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Acta Vet Scand Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google