Lymphoproliferative disorder with polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia: An unusual presentation of 22q11.2 deletion syndrome.

Soares, Diogo C; Dantas, Anelisa G; Matta, Marina C; Pastorino, Antonio C; Melaragno, Maria Isabel; Kulikowski, Leslie; Montenegro, Marilia; Kim, Chong A; Carneiro-Sampaio, Magda; Torres, Leuridan C

Soares, Diogo C; Dantas, Anelisa G; Matta, Marina C; Pastorino, Antonio C; Melaragno, Maria Isabel; Kulikowski, Leslie; Montenegro, Marilia; Kim, Chong A; Carneiro-Sampaio, Magda; Torres, Leuridan C.

Afiliação

Soares DC; Department of Pediatrics, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. Electronic address: dsoares@usp.br.
Dantas AG; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
Matta MC; Translational Research Laboratory, Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP), Recife, PE, Brazil.
Pastorino AC; Department of Pediatrics, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Melaragno MI; Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
Kulikowski L; Department of Pathology, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Montenegro M; Department of Pediatrics, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Kim CA; Department of Pediatrics, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Carneiro-Sampaio M; Department of Pediatrics, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Torres LC; Translational Research Laboratory, Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP), Recife, PE, Brazil.

Clin Immunol ; 220: 108590, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32920211

RESUMO

22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) has a heterogeneous presentation that includes multiple congenital anomalies and immunodeficiency, one of the most striking features. Usually, it is characterized by T cell lymphopenia, B cell dysfunction and autoimmunity. Here, we describe an unusual case of 22q11.2DS in a patient with lymphoproliferative disorder, polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia.

Assuntos

Síndrome da Deleção 22q11/complicações; Agamaglobulinemia/etiologia; Transtornos Linfoproliferativos/etiologia; Síndrome da Deleção 22q11/imunologia; Adolescente; Agamaglobulinemia/imunologia; Autoimunidade; Feminino; Humanos; Transtornos Linfoproliferativos/imunologia

Palavras-chave

22q11.2 deletion syndrome; Autoimmunity; DiGeorge syndrome; Hypogammaglobulinemia; Immunodeficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Agamaglobulinemia / Síndrome da Deleção 22q11 / Transtornos Linfoproliferativos Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Immunol Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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