Malattia Leventinese: EFEMP1 R345W Variant Is a Hot Spot Mutation, Not a Founder Mutation.

Vaclavik, Veronika; Tran, Hoai Viet; Schorderet Md PhD, Daniel F

Vaclavik, Veronika; Tran, Hoai Viet; Schorderet Md PhD, Daniel F.

Afiliação

Vaclavik V; University of Lausanne, Jules Gonin Eye Hospital, Oculogenetic Unit, and Hospital Cantonal de Fribourg, Ophthalmology Department, HFR, Fribourg, Switzerland; University of Lausanne, Jules Gonin Eye Hospital, Oculogenetic unit, Lausanne, Switzerland.
Tran HV; University of Lausanne, Jules Gonin Eye Hospital, Oculogenetic Unit, and Hospital Cantonal de Fribourg, Ophthalmology Department, HFR, Fribourg, Switzerland.
Schorderet Md PhD DF; Institute for Research in Ophthalmology, Sion; Department of Ophthalmology, University of Lausanne and Faculty of Life Sciences, Ecole Polytechnique federal de Lausanne, Switzerland.

Ophthalmol Retina ; 4(10): 1023, 2020 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33019987

Assuntos

DNA/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação; Retina/patologia; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Feminino; Angiofluoresceinografia/métodos; Fundo de Olho; Humanos; Drusas do Disco Óptico/congênito; Drusas do Disco Óptico/diagnóstico; Drusas do Disco Óptico/genética; Drusas do Disco Óptico/metabolismo; Retina/metabolismo; Tomografia de Coerência Óptica/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / DNA / Proteínas da Matriz Extracelular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmol Retina Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Estados Unidos

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