Detecting rare copy number variants from Illumina genotyping arrays with the CamCNV pipeline: Segmentation of z-scores improves detection and reliability.

Dennis, Joe; Walker, Logan; Tyrer, Jonathan; Michailidou, Kyriaki; Easton, Douglas F

Detecting rare copy number variants from Illumina genotyping arrays with the CamCNV pipeline: Segmentation of z-scores improves detection and reliability.

Dennis, Joe; Walker, Logan; Tyrer, Jonathan; Michailidou, Kyriaki; Easton, Douglas F.

Afiliação

Dennis J; Department of Public Health and Primary Care, Centre for Cancer Genetic Epidemiology, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Walker L; Department of Pathology and Biomedical Science, University of Otago, Christchurch, New Zealand.
Tyrer J; Department of Oncology, Centre for Cancer Genetic Epidemiology, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Michailidou K; Department of Public Health and Primary Care, Centre for Cancer Genetic Epidemiology, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Easton DF; Biostatistics Unit, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.

Genet Epidemiol ; 45(3): 237-248, 2021 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33020983

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Genótipo; Humanos; Reprodutibilidade dos Testes

Palavras-chave

CNVs; genotyping arrays

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variações do Número de Cópias de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Epidemiol Assunto da revista: EPIDEMIOLOGIA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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