CRISPR-Cas9/long-read sequencing approach to identify cryptic mutations in <i>BRCA1</i> and other tumour suppressor genes.

Walsh, Tom; Casadei, Silvia; Munson, Katherine M; Eng, Mary; Mandell, Jessica B; Gulsuner, Suleyman; King, Mary-Claire

CRISPR-Cas9/long-read sequencing approach to identify cryptic mutations in BRCA1 and other tumour suppressor genes.

Walsh, Tom; Casadei, Silvia; Munson, Katherine M; Eng, Mary; Mandell, Jessica B; Gulsuner, Suleyman; King, Mary-Claire.

Afiliação

Walsh T; Departments of Medicine (Medical Genetics) and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Casadei S; Departments of Medicine (Medical Genetics) and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Munson KM; Department of Genome Sciences, Unversity of Washington, Seattle, Washington, USA.
Eng M; Departments of Medicine (Medical Genetics) and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Mandell JB; Departments of Medicine (Medical Genetics) and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Gulsuner S; Departments of Medicine (Medical Genetics) and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
King MC; Departments of Medicine (Medical Genetics) and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA mcking@uw.edu.

J Med Genet ; 58(12): 850-852, 2021 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33060287

Assuntos

Proteína BRCA1/genética; Sistemas CRISPR-Cas; Genes Supressores de Tumor; Mutação; Análise de Sequência de DNA/métodos; Proteína BRCA2/genética; Neoplasias da Mama/genética; Éxons/genética; Saúde da Família; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Íntrons/genética; Mutagênese Insercional; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico/genética; Reprodutibilidade dos Testes; Retroelementos/genética

Palavras-chave

genetic testing; genetics; germ-line mutation; mutation; sequence analysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes Supressores de Tumor / Análise de Sequência de DNA / Proteína BRCA1 / Sistemas CRISPR-Cas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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