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Pathogenesis of CDK8-associated disorder: two patients with novel CDK8 variants and in vitro and in vivo functional analyses of the variants.
Uehara, Tomoko; Abe, Kota; Oginuma, Masayuki; Ishitani, Shizuka; Yoshihashi, Hiroshi; Okamoto, Nobuhiko; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro; Ishitani, Tohru.
Afiliação
  • Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University Hospital, Tokyo, Japan.
  • Abe K; Institute for Molecular and Cellular Regulation, Gunma University, Maebashi, Japan.
  • Oginuma M; Department of Homeostatic Regulation, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, 3-1 Yamadaoka, Suita, Osaka, 565-0871, Japan.
  • Ishitani S; Institute for Molecular and Cellular Regulation, Gunma University, Maebashi, Japan.
  • Yoshihashi H; Department of Homeostatic Regulation, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, 3-1 Yamadaoka, Suita, Osaka, 565-0871, Japan.
  • Okamoto N; Institute for Molecular and Cellular Regulation, Gunma University, Maebashi, Japan.
  • Takenouchi T; Department of Homeostatic Regulation, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, 3-1 Yamadaoka, Suita, Osaka, 565-0871, Japan.
  • Kosaki K; Department of Genetics, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan.
  • Ishitani T; Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan.
Sci Rep ; 10(1): 17575, 2020 10 16.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33067521
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Quinase 8 Dependente de Ciclina / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Quinase 8 Dependente de Ciclina / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido