CMT4J, parkinsonism and a new FIG4 mutation.

Posada, Ignacio J; Domínguez-González, Cristina

Posada, Ignacio J; Domínguez-González, Cristina.

Afiliação

Posada IJ; Movement Disorders Unit, Department of Neurology, University Hospital "12 de Octubre", Complutense University of Madrid, Madrid, Spain. Electronic address: ignaciojavier.posada@salud.madrid.org.
Domínguez-González C; Neuromuscular Unit, Department of Neurology. University Hospital "12 de Octubre", Research Institute imas12, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Electronic address: cdgonzalez@salud.madrid.org.

Parkinsonism Relat Disord ; 81: 82-83, 2020 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33096303

Assuntos

Displasia Cleidocraniana; Displasia Ectodérmica; Transtornos Parkinsonianos; Flavoproteínas/genética; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros; Micrognatismo; Mutação/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética

Palavras-chave

Charcot-marie-tooth type 4J; FIG4; Hereditary peripheral neuropathy; Neurodegeneration; Parkinson's disease; Parkinsonism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Displasia Cleidocraniana / Transtornos Parkinsonianos Limite: Humans Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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