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NMIHBA results from hypomorphic PRUNE1 variants that lack short-chain exopolyphosphatase activity.
Nistala, Harikiran; Dronzek, John; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Chim, Shek Man; Rajamani, Saathyaki; Nuwayhid, Samer; Delgado, Dennis; Burke, Elizabeth; Karaca, Ender; Franklin, Matthew C; Sarangapani, Prasad; Podgorski, Michael; Tang, Yajun; Dominguez, Melissa G; Withers, Marjorie; Deckelbaum, Ron A; Scheonherr, Christopher J; Gahl, William A; Malicdan, May C; Zambrowicz, Brian; Gale, Nicholas W; Gibbs, Richard A; Chung, Wendy K; Lupski, James R; Economides, Aris N.
Afiliação
  • Nistala H; Regeneron Genetics Center, Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Dronzek J; Regeneron Genetics Center, Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Gonzaga-Jauregui C; Regeneron Genetics Center, Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Chim SM; Regeneron Genetics Center, Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Rajamani S; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Nuwayhid S; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Delgado D; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Burke E; Undiagnosed Diseases Program Translational Laboratory, NHGRI, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
  • Karaca E; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Franklin MC; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL 35294, USA.
  • Sarangapani P; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Podgorski M; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Tang Y; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Dominguez MG; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Withers M; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Deckelbaum RA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Scheonherr CJ; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Gahl WA; Regeneron Genetics Center, Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Malicdan MC; Undiagnosed Diseases Program Translational Laboratory, NHGRI, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
  • Zambrowicz B; Undiagnosed Diseases Program Translational Laboratory, NHGRI, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
  • Gale NW; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Gibbs RA; Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Tarrytown, NY 10591, USA.
  • Chung WK; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Lupski JR; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Economides AN; Columbia University Medical Center, New York, NY 10032, USA.
Hum Mol Genet ; 29(21): 3516-3531, 2021 01 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33105479
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidrolases Anidrido Ácido / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Hipotonia Muscular / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidrolases Anidrido Ácido / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Hipotonia Muscular / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido