Adrenoleukodystrophy siblings with a novel ABCD1 missense variant presenting with phenotypic differences: a case report and literature review.

Shibata, Yuka; Matsushima, Masaaki; Matsukawa, Takashi; Ishiura, Hiroyuki; Tsuji, Shoji; Yabe, Ichiro

Shibata, Yuka; Matsushima, Masaaki; Matsukawa, Takashi; Ishiura, Hiroyuki; Tsuji, Shoji; Yabe, Ichiro.

Afiliação

Shibata Y; Division of Clinical Genetics, Hokkaido University Hospital, Sapporo, Japan.
Matsushima M; Division of Clinical Genetics, Hokkaido University Hospital, Sapporo, Japan.
Matsukawa T; Department of Neurology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan.
Ishiura H; Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Tsuji S; Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Yabe I; Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.

J Hum Genet ; 66(5): 535-537, 2021 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33127985

Assuntos

Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Adrenoleucodistrofia/classificação; Adrenoleucodistrofia/complicações; Adrenoleucodistrofia/patologia; Tronco Encefálico/diagnóstico por imagem; Tronco Encefálico/patologia; Cerebelo/diagnóstico por imagem; Cerebelo/patologia; Córtex Cerebral/diagnóstico por imagem; Córtex Cerebral/patologia; Evolução Fatal; Humanos; Lipoma/complicações; Masculino; Transtornos da Memória/genética; Neuroimagem; Linhagem; Fenótipo; Irmãos; Neoplasias de Tecidos Moles/complicações; Disrafismo Espinal/complicações; Estrabismo/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Idade de Início / Adrenoleucodistrofia / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido

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